Клінічний опис та значення
Аміноацидурія — це патологічна наявність надмірної кількості амінокислот у сечі, що виникає, коли нирки не здатні ефективно реабсорбувати ці будівельні блоки білка або коли рівень амінокислот у крові стає надзвичайно високим. Вона може бути спричинена спадковими дефектами транспортних білків ниркових канальців, як-от при цистинурії або хворобі Хартнапа, або метаболічними розладами, що перевантажують реабсорбційну здатність нирок, включаючи фенілкетонурію та хворобу сечі з запахом кленового сиропу. Клінічно аміноацидурія часто перебігає безсимптомно та виявляється під час дослідження сечі, але може супроводжуватися ознаками основного захворювання, такими як поганий ріст, летаргія, блювання або неврологічні порушення. Стан відображає порушення в проксимальних ниркових канальцях, де специфічні транспортери зазвичай повертають амінокислоти з фільтрату назад у кров. Стійка аміноацидурія може призвести до нутрієнтної недостатності, утворення каменів у нирках або прогресуючого ушкодження нирок за відсутності належного лікування.
Пов’язані рідкісні захворювання (25)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)