Клінічний опис та значення
Генералізована гіпопігментація — це стан, що характеризується загальним зниженням пігментації шкіри, волосся та іноді очей внаслідок зменшення вироблення або розподілу меланіну по всьому організму. Зазвичай проявляється як рівномірно світліша шкіра порівняно з сімейним фоном, часто з блідим або білим волоссям і світлими райдужками, і може бути присутнім при народженні або розвиватися поступово. Основні механізми включають генетичні мутації, що впливають на розвиток, міграцію або функцію меланоцитів, як це спостерігається при таких розладах, як окулошкірний альбінізм або синдром Ваарденбурга. Клінічно може бути класифікована на синдромні та несиндромні форми з різним ступенем втрати пігменту та супутніми системними ознаками. Діагностика базується на клінічному огляді, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні, а лікування зосереджено на захисті від сонця та усуненні супутніх симптомів.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)