Клінічний опис та значення
Гіпофосфатемія — це метаболічний стан, що характеризується аномально низьким рівнем фосфату в крові, зазвичай визначається як концентрація фосфату в сироватці нижче 2,5 мг/дл (0,81 ммоль/л). Вона може виникати внаслідок зниженого всмоктування в кишечнику, підвищеного виведення нирками або переміщення фосфату з позаклітинної рідини в клітини. Клінічно може проявлятися м'язовою слабкістю, болем у кістках, втомою, а в тяжких випадках — дихальною недостатністю, серцевою недостатністю або судомами. Основні механізми часто включають гормональний дисбаланс, такий як підвищений рівень паратгормону або фактора росту фібробластів 23, або генетичні розлади, що впливають на ниркову обробку фосфату.
Пов’язані рідкісні захворювання (24)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)