Біологічна функція та патогенез
Ген OCRL кодує фермент OCRL інозитол поліфосфат-5-фосфатазу, який знаходиться переважно в апараті Гольджі та ендосомах. Цей фермент допомагає розщеплювати специфічні сигнальні молекули, такі як фосфатидилінозитол 4,5-бісфосфат (PIP2) та інозитол поліфосфати. Завдяки цьому він регулює переміщення білків і ліпідів усередині клітин, що важливо для правильної роботи багатьох тканин, включаючи нирки, очі та мозок.
Патогенні варіанти в гені OCRL порушують функцію ферменту та спричиняють синдром Лоу (окулоцереброренальний синдром), Х-зчеплене захворювання. Коли OCRL не працює належним чином, ці сигнальні молекули накопичуються та порушують клітинні процеси, такі як ендоцитоз і організація актинового цитоскелету, що може впливати на нирки, очі та нервову систему і викликати такі проблеми, як катаракта, інтелектуальна недостатність та ниркова дисфункція.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Окулоцереброренальний синдром Лоу ORPHA:534Спадкова мутація
-
Хвороба Дента типу 2 ORPHA:93623Спадкова мутація
