Клінічний опис та значення
Хоріоретинальна дисплазія — це вроджена вада розвитку, що вражає як судинну оболонку (хоріоідею), так і сітківку — два шари на задній стінці ока. Вона характеризується аномальним формуванням цих шарів, що призводить до ділянок атрофії, пігментних змін та порушення зору з народження або раннього дитинства. Стан може виникати ізольовано або як частина ширшого генетичного синдрому, бути однобічним або двобічним. Фізіологічно дефектна судинна мережа хоріоідеї не забезпечує належної підтримки сітківки, що спричиняє дегенерацію фоторецепторів і прогресуючу втрату зору. Пацієнти зазвичай мають знижену гостроту зору, ністагм, іноді косоокість, а тяжкість залежить від залучення макули.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)