Клінічний опис та значення
Проксимальний нирковий тубулярний ацидоз — це захворювання нирок, при якому проксимальні канальці не здатні належним чином реабсорбувати бікарбонат, що призводить до його надмірної втрати з сечею та накопичення кислоти в крові. Це спричиняє метаболічний ацидоз, який може викликати такі симптоми, як втома, поганий ріст у дітей та м'язова слабкість. Розлад може бути спадковим або набутим і часто виникає як частина ширшої дисфункції проксимального канальця, відомої як синдром Фанконі. На відміну від дистального ниркового тубулярного ацидозу, сеча може бути кислою на ранніх етапах, але втрата бікарбонату зберігається. Лікування зазвичай включає лужну терапію для корекції ацидозу та усунення основних причин.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)