Клінічний опис та значення
Гіперпаратиреоз — це стан, при якому паращитовидні залози виробляють надмірну кількість паратгормону (ПТГ), що призводить до дисбалансу рівнів кальцію та фосфату в організмі. Це надвиробництво зазвичай спричиняє підвищений рівень кальцію в крові (гіперкальціємію) та низький рівень фосфату, що може викликати такі симптоми, як біль у кістках, камені в нирках, втома та м'язова слабкість. Існують три основні типи: первинний гіперпаратиреоз, зазвичай спричинений доброякісною пухлиною (аденомою) в одній або кількох паращитовидних залозах; вторинний гіперпаратиреоз, який виникає як компенсаторна реакція на хронічну хворобу нирок або дефіцит вітаміну D; та третинний гіперпаратиреоз, який розвивається після тривалого вторинного гіперпаратиреозу, часто у пацієнтів з термінальною стадією ниркової недостатності. Надлишок ПТГ стимулює резорбцію кісткової тканини, збільшує всмоктування кальцію в кишечнику та зменшує виведення кальцію нирками, що призводить до клінічних проявів. Діагностика базується на аналізах крові, які показують високий рівень ПТГ і кальцію, а лікування може включати хірургічне втручання, медикаменти або управління основними захворюваннями.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)