Клінічний опис та значення
Гіпоамонемія — це медичний стан, що характеризується аномально низьким рівнем аміаку в крові, зазвичай нижче нормального референтного діапазону. Аміак є продуктом метаболізму білків, який у нормі перетворюється на сечовину в печінці та виводиться нирками. Низький рівень аміаку може бути наслідком генетичних дефектів ферментів циклу сечовини або інших метаболічних шляхів, або тяжкої дисфункції печінки. Клінічно гіпоамонемія часто є випадковою лабораторною знахідкою і сама по собі може не викликати специфічних симптомів, але може бути маркером основних метаболічних розладів. У деяких випадках вона може супроводжуватися неврологічними симптомами через порушення метаболізму азоту.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)