Клінічний опис та значення
Аномалія Ебштейна — це рідкісна вроджена вада серця, при якій тристулковий клапан, що розділяє праве передсердя та правий шлуночок, аномально сформований і зміщений донизу в правий шлуночок. Це зміщення призводить до того, що верхня частина правого шлуночка стає частиною правого передсердя, зменшуючи розмір функціонального правого шлуночка та спричиняючи неефективне перекачування крові. Стулки клапана часто деформовані та можуть сильно протікати, викликаючи зворотний потік крові. Симптоми можуть включати ціаноз, втому, задишку та аномальні серцеві ритми, причому тяжкість варіюється від легкої до небезпечної для життя. Стан зазвичай діагностується за допомогою ехокардіографії та може вимагати медичного лікування або хірургічної корекції.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)