Біологічна функція та патогенез
Ген NONO кодує багатофункціональний РНК-зв'язувальний білок, який знаходиться переважно в ядрі, де він є частиною білкового комплексу, що належить до родини DBHS (Drosophila behavior and human splicing). NONO допомагає регулювати багато етапів обробки РНК, включаючи транскрипцію, сплайсинг і репарацію розривів ДНК. Завдяки цьому він забезпечує правильне копіювання та обробку генетичних інструкцій, що важливо для нормального розвитку та належного функціонування різних органів, особливо мозку та нервової системи.
Патогенні варіанти в гені NONO порушують ці функції обробки РНК і спричиняють рідкісний Х-зчеплений розлад, відомий як синдром інтелектуальної недостатності, пов'язаний з NONO. Коли білок NONO не працює належним чином, обробка РНК і репарація ДНК порушуються, що може впливати на мозок та інші системи, призводячи до таких проблем, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, судоми та поведінкові розлади.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Частина злитого гена
-
Спадкова мутація
