Клінічний опис та значення
Конфеті-подібні гіпопігментовані макули — це дрібні, розсіяні, чітко окреслені бліді плями на шкірі, що нагадують крихітні шматочки конфеті. Вони зазвичай мають діаметр кілька міліметрів і з'являються групами або поширено, часто на тулубі та кінцівках. Ці макули виникають внаслідок вогнищевого зниження продукції або передачі меланіну меланоцитами, що призводить до локальної втрати пігментації шкіри. Вони класично асоціюються з туберозним склерозом та іншими розладами пігментного мозаїцизму, але також можуть з'являтися після запальних захворювань шкіри або при аутоімунній гіпопігментації. Ураження зазвичай безсимптомні та діагностуються клінічно за допомогою лампи Вуда, яка підсилює їхній контраст.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)