Клінічний опис та значення
Гіпоплазія передньої частки гіпофіза — це вроджений стан, при якому передня частина гіпофіза, розміром з горошину, розташованого в основі мозку, є недорозвиненою. Ця залоза зазвичай виробляє важливі гормони, які регулюють ріст, функцію щитоподібної залози, функцію надниркових залоз і репродукцію. Коли вона гіпопластична, вона може виділяти недостатню кількість одного або кількох з цих гормонів, що призводить до таких симптомів, як поганий ріст, затримка статевого дозрівання, втома або низький рівень цукру в крові. Стан може виникати ізольовано або як частина ширших вад розвитку мозку, і часто діагностується за допомогою МРТ та аналізів крові на гормони.
Пов’язані рідкісні захворювання (18)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)