Клінічний опис та значення
Псевдобульбарний параліч — це неврологічний стан, що характеризується слабкістю та порушенням координації м'язів, які використовуються для мовлення, жування та ковтання, спричинений ураженням верхніх рухових нейронів, що з'єднують кору головного мозку зі стовбуром мозку. На відміну від бульбарного паралічу, який виникає внаслідок ураження ядер стовбура мозку, псевдобульбарний параліч зазвичай проявляється спастичністю, підвищеними рефлексами та емоційною лабільністю, наприклад, недоречним сміхом або плачем. Пацієнти можуть відчувати дизартрію, дисфагію та слабкість м'язів обличчя, часто зі збереженням автоматичних рухів, але з труднощами довільного контролю. Цей стан часто пов'язаний з двобічними ураженнями кортикобульбарних шляхів, які можуть виникати при інсульті, хворобі рухового нейрона, розсіяному склерозі або черепно-мозковій травмі. Основний механізм полягає у втраті гальмівного контролю над руховими ядрами стовбура мозку, що призводить до гіперрефлексії та спастичності уражених м'язів.
Пов’язані рідкісні захворювання (13)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)