Клінічний опис та значення
Апраксія мовлення — це неврологічний моторний розлад мовлення, при якому мозок відчуває труднощі з плануванням і координацією точних рухів, необхідних для чіткого мовлення, незважаючи на нормальну силу м'язів і розуміння мови. Вона не спричинена м'язовою слабкістю або паралічем, а зумовлена порушенням моторного програмування в таких ділянках, як премоторна та додаткова моторна кора, часто внаслідок інсульту, черепно-мозкової травми або нейродегенеративного захворювання. Люди можуть мати труднощі з правильним відтворенням звуків, демонструвати непостійні мовленнєві помилки, пошукові рухи рота та змінену просодію, від легких викривлень звуків до повної нездатності говорити. У дітей це відоме як дитяча апраксія мовлення і зазвичай проявляється затримкою перших слів, обмеженим набором приголосних і голосних та труднощами з поєднанням звуків у слова. Діагностика є клінічною, базується на характеристиках мовлення та неврологічному обстеженні, а лікування зосереджене на інтенсивній логопедичній терапії для покращення моторного планування та комунікації.
Пов’язані рідкісні захворювання (26)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)