NDUFA6 — NADH:убіхінон оксидоредуктаза, субодиниця A6

Ген NDUFA6 кодує субодиницю комплексу I, ферменту, розташованого у внутрішній мітохондріальній мембрані. Ця субодиниця допомагає збирати та стабілізувати комплекс I, який переносить електрони від NADH до убіхінону — перший етап мітохондріального електронно-транспортного ланцюга. Завдяки цьому клітини можуть виробляти АТФ, основну енергетичну валюту, шляхом окисного фосфорилювання. Цей процес є важливим для виробництва енергії в усіх тканинах, особливо в тих, які потребують багато енергії, як-от мозок, серце та м’язи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена NDUFA6 порушують збирання та функцію комплексу I і спричиняють дефіцит комплексу I мітохондрій — тяжкий розлад енергетичного обміну. Коли комплекс I не працює належним чином, клітини не можуть виробляти достатньо енергії, що призводить до лактатного ацидозу та ушкодження органів з високими енергетичними потребами. Це може вражати мозок, серце, м’язи та інші системи, викликаючи такі симптоми, як затримка розвитку, судоми, м’язова слабкість і проблеми з серцем.