NDUFAF5 — Фактор збірки 5 комплексу NADH:убіхінон оксидоредуктази

Ген NDUFAF5 кодує білок, який знаходиться переважно в мітохондріях — енергопродукуючих структурах клітини. Цей білок допомагає збирати комплекс I, перший і найбільший фермент мітохондріального дихального ланцюга, шляхом додавання критичної хімічної модифікації до однієї з його субодиниць. Завдяки цьому комплекс I може правильно переносити електрони від NADH до убіхінону, що необхідно для виробництва АТФ — основної енергетичної валюти клітини. Цей процес важливий для нормального енергетичного обміну в усіх тканинах, особливо в тих, які потребують багато енергії, як-от мозок, серце та м'язи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена NDUFAF5 порушують збірку комплексу I та спричиняють дефіцит комплексу I мітохондрій — тяжкий розлад енергетичного обміну. Коли білок не працює належним чином, комплекс I не формується правильно, що призводить до зниження виробництва АТФ і підвищення оксидативного стресу. Це може вражати багато органів, зокрема мозок, нерви та м'язи, і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, м'язова слабкість і лактатний ацидоз.