Біологічна функція та патогенез
Ген NDUFB3 кодує субодиницю комплексу I (NADH:убіхінон оксидоредуктази), великого ферменту, розташованого у внутрішній мітохондріальній мембрані. Ця субодиниця необхідна для зборки та стабільності комплексу I, який допомагає переносити електрони від NADH до убіхінону, що є першим кроком мітохондріального електрон-транспортного ланцюга. Завдяки цьому клітина може виробляти АТФ, основну енергетичну валюту, шляхом окисного фосфорилювання. Цей процес важливий для виробництва енергії в усіх тканинах, особливо в тих, які мають високі енергетичні потреби, таких як мозок, серце та м'язи.
Патогенні варіанти в обох копіях гена NDUFB3 порушують функцію комплексу I і спричиняють дефіцит комплексу I мітохондрій, важкий розлад енергетичного обміну. Коли комплекс I не працює належним чином, електрон-транспортний ланцюг пошкоджується, що призводить до зниження виробництва АТФ і підвищення окисного стресу, який може вражати багато органів і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, м'язова слабкість і серцева недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Ізольована недостатність комплексу I ORPHA:2609Спадкова мутація
