Клінічний опис та значення
Оптична нейропатія — це стан, при якому зоровий нерв, пучок нервових волокон, що передає зорову інформацію від ока до мозку, пошкоджується або порушує свою функцію. Це пошкодження може виникати внаслідок зниження кровотоку, запалення, здавлення, впливу токсинів або спадкових факторів і зазвичай призводить до прогресуючої або раптової втрати зору. Пацієнти можуть помічати розмитість зору, сліпі плями, збліднення кольорів або труднощі з баченням у сутінках, і захворювання може вражати одне чи обидва ока. У деяких підтипах, наприклад при ішемічній оптичній нейропатії, початок раптовий і безболісний, тоді як в інших, як-от компресійні або спадкові форми, втрата зору розвивається поступово. Без лікування оптична нейропатія може спричинити незворотне порушення зору, тому рання діагностика та лікування є важливими.
Пов’язані рідкісні захворювання (9)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)