NDUFAF2 — Фактор зборки 2 комплексу NADH:убіхінон оксидоредуктази

Ген NDUFAF2 кодує білок, відомий як фактор зборки 2 комплексу NADH:убіхінон оксидоредуктази, який знаходиться переважно в мітохондріях — енергопродукуючих структурах клітини. Цей білок допомагає збирати комплекс I, перший і найбільший фермент мітохондріального дихального ланцюга, сприяючи правильному згортанню та вставці його субодиниць. Завдяки цьому він дозволяє комплексу I функціонувати належним чином, що є важливим для перетворення енергії з їжі в доступну форму (АТФ) та для підтримки енергетичного балансу клітини. Цей процес важливий для нормальної роботи всіх органів, особливо тих, які потребують багато енергії, як-от мозок, м’язи та серце.

Патогенні варіанти в обох копіях гена NDUFAF2 порушують зборку комплексу I та спричиняють дефіцит комплексу I мітохондрій — тяжкий розлад енергетичного обміну. Коли білок не працює належним чином, комплекс I не може бути правильно побудований, що призводить до зниження виробництва енергії та накопичення пошкоджуючих молекул у клітинах. Це може вражати багато органів і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, м’язова слабкість та серцева недостатність, часто починаючи з дитинства або раннього дитячого віку.