TMEM126B — трансмембранний білок 126B

Ген TMEM126B кодує трансмембранний білок, розташований у внутрішній мембрані мітохондрій. Цей білок є субодиницею фактора зборки комплексу I мітохондрій, допомагаючи збирати та стабілізувати комплекс I, який необхідний для окисного фосфорилювання та виробництва енергії. Завдяки цьому він дозволяє мітохондріям ефективно виробляти АТФ, що важливо для клітинного енергетичного метаболізму.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TMEM126B порушують зборку комплексу I та спричиняють дефіцит комплексу I мітохондрій, метаболічне захворювання. Коли білок не працює належним чином, комплекс I не збирається правильно, що призводить до порушення виробництва енергії, яке може впливати на органи з високою потребою в енергії, такі як мозок, серце та м'язи, викликаючи такі проблеми, як затримка розвитку, м'язова слабкість та лактатний ацидоз.