Біологічна функція та патогенез
Ген NDUFS7 кодує корову субодиницю комплексу I (NADH:убіхінон оксидоредуктази), ферменту, розташованого у внутрішній мітохондріальній мембрані. Ця субодиниця необхідна для зборки та каталітичної активності комплексу I, який переносить електрони від NADH до убіхінону, допомагаючи створити протонний градієнт, що використовується для виробництва АТФ. Завдяки цьому клітини можуть ефективно виробляти енергію та підтримувати належну функцію мітохондрій. Цей процес важливий для функціонування всіх органів, особливо тих, які потребують багато енергії, таких як мозок, м'язи та серце.
Патогенні варіанти в обох копіях гена NDUFS7 порушують функцію комплексу I та спричиняють дефіцит комплексу I мітохондрій, важкий розлад енергетичного обміну. Коли комплекс I не працює належним чином, виробництво енергії порушується, і можуть накопичуватися токсичні побічні продукти, що може впливати на мозок, м'язи та інші органи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, м'язова слабкість та лактатний ацидоз.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Ізольована недостатність комплексу I ORPHA:2609Спадкова мутація
