Біологічна функція та патогенез
Ген NDUFS4 кодує субодиницю комплексу I, ферменту, розташованого у внутрішній мітохондріальній мембрані. Ця субодиниця допомагає збирати та стабілізувати комплекс I, який є необхідним для першого етапу електрон-транспортного ланцюга, переносячи електрони від NADH до убіхінону. Завдяки цьому вона забезпечує виробництво АТФ, основної енергетичної валюти клітини. Цей процес важливий для постачання енергії в тканинах з високими потребами, таких як мозок, м'язи та серце.
Патогенні варіанти в обох копіях гена NDUFS4 порушують збірку та функцію комплексу I і спричиняють дефіцит комплексу I мітохондрій, важкий розлад енергетичного обміну. Коли комплекс I не працює належним чином, клітини не можуть виробляти достатньо енергії, що призводить до таких симптомів, як затримка розвитку, м'язова слабкість, судоми та проблеми з диханням, часто вражаючи мозок і м'язи.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Ізольована недостатність комплексу I ORPHA:2609Спадкова мутація
