FOXRED1 — FAD-залежна оксидоредуктаза, що містить домен 1

Ген FOXRED1 кодує фермент FAD-залежну оксидоредуктазу, який знаходиться переважно в мітохондріях — органелах клітини, що виробляють енергію. Цей фермент допомагає збирати та підтримувати комплекс I мітохондріального дихального ланцюга, який є важливим для виробництва клітинної енергії. Завдяки цьому він дозволяє мітохондріям ефективно виробляти АТФ і підтримує нормальне окисне фосфорилювання. Цей процес важливий для функціонування тканин з високими енергетичними потребами, таких як мозок, серце та м’язи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена FOXRED1 порушують збірку комплексу I та спричиняють дефіцит комплексу I мітохондрій — тяжкий метаболічний розлад. Коли фермент не працює належним чином, комплекс I не може функціонувати правильно, що призводить до порушення виробництва енергії та накопичення токсичних побічних продуктів, які можуть вражати мозок, серце, печінку та м’язи і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, м’язова слабкість і лактатний ацидоз.