NDUFS6 — NADH:убіхінон оксидоредуктаза, субодиниця S6

Ген NDUFS6 кодує субодиницю комплексу I (NADH:убіхінон оксидоредуктази), ферменту, розташованого у внутрішній мітохондріальній мембрані. Ця субодиниця необхідна для збирання та стабільності комплексу I, який переносить електрони від NADH до убіхінону — перший етап мітохондріального електрон-транспортного ланцюга. Завдяки цьому він допомагає створити протонний градієнт, що забезпечує виробництво АТФ, даючи енергію для клітинних процесів. Цей процес важливий для нормальної роботи всіх органів, особливо тих, що потребують багато енергії, як-от мозок, серце та м’язи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена NDUFS6 порушують збирання та функцію комплексу I і спричиняють дефіцит комплексу I мітохондріального дихального ланцюга — тяжкий розлад енергетичного обміну. Коли комплекс I не працює належним чином, клітини не можуть виробляти достатньо енергії, що призводить до лактатного ацидозу та ураження багатьох органів. Це може впливати на мозок, серце, м’язи та інші системи, викликаючи такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, м’язова слабкість і серцева недостатність.