Біологічна функція та патогенез
Ген NDUFV2 кодує коровий субодиницю комплексу I, першого ферменту мітохондріального електрон-транспортного ланцюга, розташованого у внутрішній мітохондріальній мембрані. Цей субодиниця необхідний для зборки та функціонування комплексу I, який переносить електрони від NADH до убіхінону, допомагаючи створити протонний градієнт, що використовується для виробництва АТФ. Завдяки цьому клітини можуть ефективно виробляти енергію та підтримувати належну функцію мітохондрій. Цей процес важливий для всіх тканин, особливо для тих, які мають високі енергетичні потреби, таких як мозок, серце та м'язи.
Патогенні варіанти в обох копіях гена NDUFV2 порушують функцію комплексу I та спричиняють дефіцит комплексу I мітохондрій, важкий метаболічний розлад. Коли комплекс I не працює належним чином, виробництво енергії порушується, і можуть накопичуватися токсичні побічні продукти, що може впливати на мозок, серце та м'язи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та серцева недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Ізольована недостатність комплексу I ORPHA:2609Спадкова мутація
-
Прогресуюча кавітаційна лейкоенцефалопатія ORPHA:139447Спадкова мутація
