NDUFV1 — NADH:убіхінон оксидоредуктаза, корова субодиниця V1

Ген NDUFV1 кодує корову субодиницю комплексу I, ферменту, розташованого у внутрішній мітохондріальній мембрані. Ця субодиниця необхідна для зборки та функціонування комплексу I, який переносить електрони від NADH до убіхінону — перший етап мітохондріального електронно-транспортного ланцюга. Завдяки цьому він допомагає створювати протонний градієнт, що забезпечує виробництво АТФ, даючи енергію для клітинних процесів. Цей процес важливий для нормальної роботи всіх органів, особливо тих, що потребують багато енергії, як-от мозок, серце та м’язи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена NDUFV1 порушують функцію комплексу I та спричиняють дефіцит комплексу I мітохондріального дихального ланцюга — тяжкий розлад енергетичного обміну. Коли комплекс I не працює належним чином, клітини не можуть виробляти достатньо енергії, що призводить до лактатного ацидозу та ураження багатьох органів. Це може впливати на мозок, м’язи та інші системи, викликаючи такі симптоми, як затримка розвитку, судоми, м’язова слабкість і проблеми із зором.