Головна › Гени › NDUFAF1 — Фактор зборки 1 комплексу NADH:убіхінон оксидоредуктази
HGNC: NDUFAF1

NDUFAF1 — Фактор зборки 1 комплексу NADH:убіхінон оксидоредуктази

International Name (EN): NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1

1 Біологічна функція та патогенез

NDUFAF1 кодує мітохондріальний фактор зборки, який знаходиться переважно у внутрішній мембрані мітохондрій. Цей білок допомагає збирати комплекс I дихального ланцюга мітохондрій, який є важливим для виробництва енергії. Завдяки цьому він дозволяє клітинам ефективно виробляти АТФ і підтримувати нормальну функцію мітохондрій. Цей процес важливий для функціонування всіх органів, особливо тих, які потребують багато енергії, таких як мозок, серце та м'язи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена NDUFAF1 порушують зборку комплексу I і спричиняють дефіцит комплексу I мітохондрій, важкий метаболічний розлад. Коли NDUFAF1 не працює належним чином, комплекс I не може правильно сформуватися, що призводить до порушення виробництва енергії та накопичення токсичних побічних продуктів, які можуть вражати мозок, серце, печінку та м'язи і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, м'язова слабкість і серцева недостатність.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →