TIMMDC1 — транслоказа внутрішньої мітохондріальної мембрани, домен 1

Ген TIMMDC1 кодує білок, розташований у внутрішній мітохондріальній мембрані, де він є частиною системи зборки мітохондріального комплексу I. Цей білок допомагає збирати та стабілізувати комплекс I, перший фермент електрон-транспортного ланцюга, взаємодіючи з іншими факторами зборки та забезпечуючи правильне формування комплексу. Цей процес є важливим для окисного фосфорилювання та ефективного виробництва енергії в клітинах.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TIMMDC1 порушують зборку комплексу I та спричиняють дефіцит мітохондріального комплексу I, важкий метаболічний розлад. Коли TIMMDC1 не працює належним чином, комплекс I не може правильно сформуватися, що призводить до порушення виробництва енергії та накопичення пошкоджених мітохондрій, що може вражати мозок, м'язи, серце та печінку, викликаючи такі симптоми, як затримка розвитку, м'язова слабкість, судоми та лактатний ацидоз.