Біологічна функція та патогенез
Ген NDUFB10 кодує субодиницю комплексу I, ферменту, розташованого у внутрішній мітохондріальній мембрані. Цей білок необхідний для зборки та стабільності комплексу I, який є першим ферментом у мітохондріальному електронно-транспортному ланцюзі. Переносячи електрони від NADH до убіхінону, комплекс I допомагає створити протонний градієнт, що рухає виробництво АТФ, основної енергетичної валюти клітини. Цей процес має вирішальне значення для клітинного дихання та енергетичного метаболізму в усіх тканинах.
Патогенні варіанти в обох копіях гена NDUFB10 порушують зборку та функцію комплексу I, що призводить до дефіциту комплексу I мітохондрій, важкого метаболічного захворювання. Коли комплекс I дефектний, клітини не можуть виробляти достатньо енергії, особливо страждають органи з високими енергетичними потребами, такі як мозок, серце та м'язи. Це може спричинити такі симптоми, як затримка розвитку, судоми, м'язова слабкість та проблеми з серцем, часто з раннім початком.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Ізольована недостатність комплексу I ORPHA:2609Спадкова мутація
