NDUFS8 — NADH:убіхінон оксидоредуктаза, коровий субодиниця S8

Ген NDUFS8 кодує коровий субодиницю комплексу I, ферменту, розташованого у внутрішній мітохондріальній мембрані. Цей субодиниця необхідна для зборки та функціонування комплексу I, який допомагає переносити електрони від NADH до убіхінону, що є ключовим етапом у мітохондріальному електронно-транспортному ланцюзі. Завдяки цьому він забезпечує виробництво АТФ, основної енергетичної валюти клітини, і важливий для енергетичного метаболізму в усіх тканинах, особливо в тих, які мають високі енергетичні потреби, таких як мозок, серце та м'язи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена NDUFS8 порушують функцію комплексу I і спричиняють дефіцит комплексу I мітохондрій, важкий розлад енергетичного метаболізму. Коли комплекс I не працює належним чином, клітини не можуть виробляти достатньо енергії, що призводить до широкого спектру симптомів, які можуть вражати багато органів, включаючи затримку розвитку, судоми, м'язову слабкість та проблеми з серцем.