NDUFS3 — NADH:убіхінон оксидоредуктаза, коровий субодиниця S3

NDUFS3 кодує коровий субодиницю комплексу I, ферменту, розташованого у внутрішній мітохондріальній мембрані. Цей субодиниця необхідна для зборки та функціонування комплексу I, який допомагає переносити електрони від NADH до убіхінону, тим самим сприяючи виробництву АТФ шляхом окисного фосфорилювання. Завдяки цьому клітини можуть ефективно виробляти енергію. Цей процес важливий для функціонування всіх органів, особливо тих, які мають високі енергетичні потреби, таких як мозок, серце та м'язи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена NDUFS3 порушують зборку та функцію комплексу I і спричиняють дефіцит комплексу I мітохондрій, важкий метаболічний розлад. Коли комплекс I не працює належним чином, виробництво енергії порушується, а токсичні побічні продукти накопичуються, що може впливати на мозок, серце, м'язи та інші органи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, м'язова слабкість та лактатний ацидоз.