NDUFAF4 — NADH:убіхінон оксидоредуктазний комплекс, фактор зборки 4

Ген NDUFAF4 кодує білок, який є важливим для зборки комплексу I, першого ферменту мітохондріального дихального ланцюга. Цей білок знаходиться в мітохондріях, де він допомагає будувати комплекс I, сприяючи включенню його численних субодиниць. Завдяки цьому він дозволяє комплексу I функціонувати належним чином, що має вирішальне значення для виробництва енергії в клітинах. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування всіх органів, особливо тих, які мають високі енергетичні потреби, як-от мозок, серце та м'язи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена NDUFAF4 порушують зборку комплексу I та спричиняють дефіцит комплексу I мітохондрій, важкий розлад енергетичного обміну. Коли комплекс I не збирається правильно, клітини не можуть виробляти достатньо енергії, що призводить до широкого спектру симптомів, які можуть вражати мозок, серце, печінку та м'язи, таких як затримка розвитку, судоми, м'язова слабкість та проблеми з серцем.