Клінічний опис та значення
Спрощений гіральний патерн — це вада розвитку головного мозку, що характеризується зменшеною кількістю звивин та поверхневими борознами, що надає корі головного мозку менш складчастого вигляду, ніж у нормі. Зазвичай він виникає внаслідок порушення міграції або проліферації нейронів під час раннього розвитку мозку, часто супроводжується мікроцефалією та затримкою розвитку. На нейровізуалізації кора може виглядати аномально потовщеною з широкими, погано сформованими звивинами, і стан може варіювати від легкого до тяжкого. Цей патерн часто спостерігається при генетичних розладах, таких як спектр лісенцефалії або мікроцефалія зі спрощеним гіральним патерном. Клінічно він може проявлятися судомами, інтелектуальною недостатністю та руховими порушеннями.
Пов’язані рідкісні захворювання (10)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)