Клінічний опис та значення
Велика вушна часточка — це морфологічний варіант, при якому м'ясиста нижня частина зовнішнього вуха, відома як часточка, помітно збільшена в розмірі, об'ємі або довжині порівняно з типовими пропорціями. Вона може бути вродженою особливістю, часто сімейною, або набутою внаслідок старіння, травми чи розтягування сережками. Стан може бути одностороннім або двостороннім і зазвичай є доброякісною анатомічною варіацією без функціональних порушень. У деяких генетичних синдромах велика вушна часточка з'являється разом з іншими краніофаціальними або скелетними аномаліями, слугуючи мінорним дизморфічним маркером. Основний механізм полягає в надлишку м'яких тканин, переважно жирової та сполучної, у часточці, яка не містить хряща.
Пов’язані рідкісні захворювання (16)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)