Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія колумели — це будь-яка структурна варіація або вада розвитку колумели, м'ясистої смужки тканини, яка розділяє ніздрі та утворює основу перегородки носа. Це може включати колумелу, яка є занадто короткою, довгою, широкою, вузькою або відхиленою, а також зміни її кута або прикріплення до верхньої губи. Ці варіації можуть виникати як ізольовані вроджені особливості або як частина ширшого краніофаціального синдрому, такого як розщілина губи та піднебіння або голопрозенцефалія. Функціонально аномальна колумела може впливати на носовий повітряний потік, сприяти утрудненню дихання та змінювати естетичний вигляд носа. Основні механізми включають порушення ембріологічного розвитку лобно-носового відростка та медіальних носових виступів на ранніх термінах гестації.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)