Клінічний опис та значення
Трахеомаляція — це стан, при якому хрящові кільця трахеї (дихального горла) є слабкими або м'якими, що призводить до колапсу або звуження дихальних шляхів під час дихання, особливо на видиху або при кашлі. Це спричиняє такі симптоми, як грубий гавкаючий кашель, шумне дихання (стридор), свистяче дихання та утруднене дихання, які можуть посилюватися при респіраторних інфекціях або фізичному навантаженні. Стан може бути вродженим (присутнім при народженні) через незрілість хрящової тканини або набутим пізніше внаслідок хронічного запалення, тривалої інтубації або зовнішньої компресії. У тяжких випадках колапс може спричинити значний респіраторний дистрес, рецидивуючі інфекції та труднощі з годуванням. Діагноз зазвичай підтверджується за допомогою бронхоскопії або динамічних методів візуалізації, які виявляють колапс дихальних шляхів.
Пов’язані рідкісні захворювання (22)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)