Клінічне визначення
Варіантна ABeta2M амілоїдоз — це рідкісне захворювання, при якому аномальний білок бета-2 мікроглобулін накопичується в органах і тканинах, спричиняючи пошкодження. Цей білок утворює скупчення, які називаються амілоїдними відкладеннями, що можуть вражати шлунок, кишечник та інші частини тіла.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 5 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим станом можуть мати проблеми з травленням, такі як здуття, діарея або порушення всмоктування поживних речовин. Також може розвинутися синдром Шегрена, що спричиняє сухість очей і рота, та автономна нейропатія, яка може призвести до таких проблем, як запаморочення, аномальне потовиділення або порушення контролю артеріального тиску та частоти серцевих скорочень.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Амілоїдоз периферичних нервів HP:0100292Помірно (29-5%)
-
Амілоїдоз печінки HP:0012280Помірно (29-5%)
-
Амілоїдоз серця HP:0030843Помірно (29-5%)
-
Аномалія язика HP:0000157Помірно (29-5%)
-
Аномальна морфологія скелетних м'язів HP:0011805Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, беручи невеликий зразок тканини (біопсію) з ураженого органу, наприклад шлунка або кишечника, та досліджуючи його під мікроскопом на наявність амілоїдних відкладень. Також може проводитися генетичне тестування для виявлення аномального гена, що спричиняє варіантний бета-2 мікроглобулін.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати ліки від проблем з травленням, штучні сльози для сухих очей та препарати для регуляції артеріального тиску або частоти серцевих скорочень. У деяких випадках лікарі можуть розглядати методи, що впливають на аномальний білок, або трансплантацію органів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи амілоїдозу, такі як AL-амілоїдоз або AA-амілоїдоз, а також аутоімунні захворювання, як-от синдром Шегрена без амілоїдозу, та інші причини автономної нейропатії, наприклад діабет або хвороба Паркінсона.
