Клінічне визначення
Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 57 (SPG57) — це дуже рідкісний спадковий розлад, який спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, починаючи з дитинства. Він є частиною групи захворювань, які називаються спадковими спастичними параплегіями.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 2 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми починаються в дитинстві та включають виражену скутість і слабкість ніг, що ускладнює або унеможливлює самостійну ходьбу. У дітей також може бути поганий зір через ураження зорового нерва (атрофія зорового нерва) та м'язова атрофія кистей і стоп внаслідок ураження нервів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія ахіллового сухожилля HP:0005109Дуже часто (99-80%)
-
Атрофія зорового нерва HP:0000648Дуже часто (99-80%)
-
Дистальна аміотрофія нижніх кінцівок HP:0008944Дуже часто (99-80%)
-
Моторна полінейропатія HP:0007178Дуже часто (99-80%)
-
Нездатність ходити HP:0002540Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені TFG. Дослідження провідності нервів та офтальмологічне обстеження також можуть допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію для підтримки рухливості, ліки для зменшення м'язової скутості та допоміжні засоби, такі як ортези або інвалідні візки. Регулярні офтальмологічні огляди та підтримуюча терапія при втраті зору також важливі.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи спадкової спастичної параплегії, церебральний параліч та інші нейродегенеративні розлади, що спричиняють спастичність і нейропатію.
