Клінічне визначення
Факоматоз пігментно-судинний — це рідкісне захворювання шкіри, при якому у людини одночасно присутня велика, плоска, червона або фіолетова родима пляма (так звана вогняна пляма) та пігментна родима пляма (наприклад, пляма кольору кави з молоком або монгольська пляма). Також можуть уражатися інші частини тіла, такі як мозок, очі або кістки.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 248 випадків.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням зазвичай є вогняна пляма (червона або фіолетова пляма, спричинена надлишком кровоносних судин) разом з пігментною плямою, яка може бути коричневою, синювато-сірою або чорною. Також можуть з'являтися інші шкірні утворення. У деяких осіб можуть виникати проблеми з мозком (наприклад, судоми або затримка розвитку), очима (наприклад, глаукома) або кістками (наприклад, надмірний ріст кінцівок).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Артеріовенозна мальформація HP:0100026Дуже часто (99-80%)
-
Вогнищевий гемангіоматозний невус HP:0001052Дуже часто (99-80%)
-
Генералізована гіперпігментація HP:0007440Дуже часто (99-80%)
-
Гіпопігментовані плями на шкірі HP:0001053Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом огляду шкіри та виявлення комбінації судинної та пігментної родимих плям. Також можуть використовуватися візуалізаційні методи, такі як МРТ або КТ, для перевірки ураження мозку чи інших органів, а також офтальмологічне обстеження для виявлення глаукоми.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Лазерна терапія може освітлити вогняну пляму. Пігментні плями можна лікувати лазерами або іншими косметичними процедурами за бажанням. Важливі регулярні огляди у спеціалістів (дерматолога, невролога, офтальмолога) для моніторингу та лікування ускладнень, таких як судоми або глаукома.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдром Штурге-Вебера (з вогняною плямою та ураженням мозку, але без пігментних плям), синдром Кліппеля-Треноне (з вогняною плямою та надмірним ростом кінцівок) та різні типи невусів (наприклад, невус Беккера або невус спілус), які є лише пігментними без судинного компонента.
