Клінічне визначення
Псевдоксантома еластична (ПЕ) — рідкісний генетичний розлад, який спричиняє накопичення кальцію в еластичних волокнах шкіри, очей і кровоносних судин, що призводить до ураження цих ділянок.
Епідеміологія та поширеність
У Європі середнє значення точкової поширеності становить 2,5; діапазон точкової поширеності — 1–9 на 100 000.
Клінічні прояви
ПЕ часто вперше проявляється у вигляді дрібних жовтуватих горбиків на шиї та в шкірних складках. Згодом вона може спричинити втрату зору внаслідок ураження сітківки, а також може призводити до кровотеч або закупорки судин, що може спричинити інсульти або інфаркти міокарда.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Ангіоїдні смуги очного дна HP:0001102Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія церебральної судинної системи HP:0100659Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія шкіри HP:0000951Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Артеріальний стеноз HP:0100545Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують ПЕ за допомогою біопсії шкіри для виявлення відкладень кальцію, офтальмологічного обстеження для перевірки змін сітківки та генетичного тестування для підтвердження мутацій у гені ABCC6.
Лікування та терапія
Специфічного лікування ПЕ немає. Лікування зосереджено на контролі симптомів: захист очей від УФ-світла, уникання препаратів, що розріджують кров, і контроль артеріального тиску та холестерину для зменшення серцево-судинних ризиків. Важливими є регулярні огляди у фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати вигляд, подібний до ПЕ, включають розлади, подібні до псевдоксантоми еластичної, cutis laxa (в'яла шкіра) та деякі типи старіння шкіри. Зміни очей можуть нагадувати вікову макулярну дегенерацію.
