Клінічний опис та значення
Хоріоретинальна аномалія — це будь-який структурний або функціональний дефект, що зачіпає судинну оболонку ока (хоріоідею) та сітківку (світлочутливу нервову тканину). Ці аномалії можуть проявлятися атрофією, дистрофією, запаленням, рубцюванням, пігментними змінами або судинними ураженнями, що часто призводить до розмитості зору, скотом, фотофобії або прогресуючої втрати зору. Оскільки хоріоідея забезпечує киснем і поживними речовинами зовнішню сітківку, пошкодження одного шару часто впливає на інший, спричиняючи комбіновану хоріоретинальну патологію. Поширені механізми включають генетичні мутації, аутоімунне запалення, інфекції, ішемію або дегенеративні процеси. Діагностика зазвичай проводиться за допомогою офтальмоскопії, оптичної когерентної томографії (ОКТ) та флуоресцеїнової ангіографії.
Пов’язані рідкісні захворювання (8)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)