Клінічний опис та значення
Відсутність ребер — це вроджена аномалія скелета, що характеризується частковою або повною відсутністю одного чи кількох ребер, яка може бути однобічною або двобічною. Вона виникає внаслідок порушення розвитку сомітів і склеротома на ранніх етапах ембріогенезу, часто пов'язана з генетичними синдромами або тератогенними впливами. Клінічно стан може проявлятися парадоксальним диханням, дихальною недостатністю або видимою асиметрією грудної стінки, хоча деякі особи залишаються безсимптомними. Діагноз зазвичай підтверджується за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як рентгенографія грудної клітки або КТ. Лікування спрямоване на усунення дихальних ускладнень та супутніх аномалій, у тяжких випадках розглядається хірургічна реконструкція.
Пов’язані рідкісні захворювання (18)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)