Клінічний опис та значення
Аномалія спинного мозку — це будь-яке структурне, функціональне або вроджене відхилення, що вражає спинний мозок — довгий тонкий пучок нервової тканини, який тягнеться від стовбура мозку вниз по хребетному каналу. Це може проявлятися змінами форми, розміру, положення або внутрішньої архітектури спинного мозку, часто призводячи до рухових, чутливих або вегетативних порушень. Поширені механізми включають вроджені вади (наприклад, мієломенінгоцеле або фіксований спинний мозок), травми, ішемію, запалення, пухлини або дегенеративні захворювання. Симптоми варіюються залежно від рівня та ступеня ураження і можуть включати слабкість, спастичність, втрату чутливості, дисфункцію кишечника або сечового міхура та біль. Діагностика зазвичай базується на магнітно-резонансній томографії (МРТ) та неврологічному обстеженні.
Пов’язані рідкісні захворювання (15)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)