Клінічний опис та значення
Серединне розщеплення піднебіння — це вроджена краніофаціальна аномалія, при якій два бічні піднебінні валики не зливаються по середній лінії ембріона, залишаючи центральний отвір у склепінні рота. На відміну від поширенішого парамедіанного розщеплення, що проходить збоку від різцевого отвору, цей дефект розташований точно по середній лінії та може поширюватися на м'яке піднебіння, тверде піднебіння або обидва. Він виникає внаслідок порушення злиття медіальних носових і верхньощелепних відростків на 6–9 тижні гестації, часто пов'язаний із генетичними синдромами або тератогенними впливами. У немовлят можуть виникати труднощі з годуванням, закидання їжі в ніс, рецидивні інфекції вуха та порушення мовлення. Зазвичай потрібне хірургічне втручання для відновлення цілісності та функції піднебіння.
Пов’язані рідкісні захворювання (11)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)