Клінічний опис та значення
Біліарна атрезія — це рідкісний, небезпечний для життя стан новонароджених, при якому жовчні протоки поза печінкою, а іноді й усередині неї, запалюються, блокуються або відсутні, що перешкоджає відтоку жовчі з печінки до кишечника. Це призводить до холестазу, прогресуючого ураження печінки, жовтяниці, світлого калу, темної сечі та збільшення печінки. Точна причина невідома, але вважається, що вона включає комбінацію генетичних, інфекційних та імуноопосередкованих факторів, які викликають рубцювання та облітерацію жовчних проток. Без своєчасного хірургічного втручання, такого як портоентеростомія Касаї, стан швидко прогресує до цирозу та печінкової недостатності. Це найпоширеніша причина трансплантації печінки у дітей.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)