Клінічний опис та значення
Гемігіпертрофія — це стан, при якому одна сторона тіла або її частина збільшується порівняно з іншою. Ця асиметрія може охоплювати всю половину тіла (тотальна гемігіпертрофія) або бути обмеженою певною ділянкою, наприклад кінцівкою, обличчям чи тулубом (сегментарна гемігіпертрофія). Надмірний ріст може зачіпати шкіру, м'язи, кістки та жирову тканину і часто помітний при народженні або в ранньому дитинстві. Він виникає внаслідок аномальної проліферації клітин або підвищеної сигналізації факторів росту під час розвитку, хоча точна причина до кінця не з'ясована. Гемігіпертрофія може виникати ізольовано або як частина синдромів, таких як синдром Беквіта-Відемана, і може бути пов'язана з підвищеним ризиком деяких пухлин.
Пов’язані рідкісні захворювання (10)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Обов'язково (100%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)