Клінічний опис та значення
Аномальна кількість постійних зубів — це відхилення від нормальної кількості 32 постійних зубів, яке може проявлятися як надлишок (гіпердонтія) або нестача (гіподонтія чи олігодонтія). Цей стан виникає внаслідок порушень під час одонтогенезу, складного процесу розвитку зубів, часто через генетичні мутації або фактори навколишнього середовища. Фізично це може проявлятися як додаткові зуби (надкомплектні), що спричиняють скупченість, ретенцію або затримку прорізування, або як відсутні зуби, що призводять до проміжків, неправильного прикусу та функціональних проблем. Основні механізми включають порушення регуляції сигнальних шляхів, таких як Wnt, FGF та SHH, які є критичними для ініціації та формування зубної пластинки. Клінічно це може бути ізольованою аномалією або частиною синдрому, впливаючи на здоров'я порожнини рота, мовлення та харчування.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)