Клінічний опис та значення
Гіпопігментація райдужної оболонки — це стан, при якому забарвлена частина ока, райдужка, має менше пігменту (меланіну), ніж у нормі, що робить її світлішою, ніж очікується для генетичного фону людини. Це може вражати одне або обидва ока і може бути присутнім від народження або розвиватися пізніше. Знижена пігментація виникає через те, що меланоцити в стромі райдужки виробляють недостатньо меланіну, часто внаслідок генетичних мутацій або набутих розладів. Клінічно це може проявлятися як гетерохромія (різний колір очей), блідо-блакитна або сіра райдужка, або знебарвлений вигляд райдужки. Це може супроводжуватися підвищеною чутливістю до світла (фотофобією) та, в деяких синдромах, іншими системними проявами.
Пов’язані рідкісні захворювання (39)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)