Клінічний опис та значення
Мікротія II ступеня — це вроджена вада розвитку зовнішнього вуха, при якій вушна раковина частково сформована, але значно зменшена та неправильної форми, а зовнішній слуховий прохід часто звужений або відсутній. При цій помірній формі можуть бути наявні деякі впізнавані структури вуха, такі як завиток або часточка, проте загальна архітектура залишається неповною та диспластичною. Вона виникає внаслідок порушення розвитку першої та другої зябрових дуг на ранніх етапах ембріогенезу, зазвичай між 6-м і 12-м тижнями вагітності. Стан може бути однобічним або двобічним і часто супроводжується кондуктивною приглухуватістю через атрезію або стеноз зовнішнього слухового проходу. Він може виникати як ізольована аномалія або як частина ширшого краніофаціального синдрому, наприклад геміфаціальної мікросомії або синдрому Трічера Коллінза.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)