Біологічна функція та патогенез
Ген B3GLCT кодує бета-1,3-глюкозилтрансферазу — фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі. Цей фермент приєднує молекули глюкози до певних білків, таких як повторювані послідовності тромбоспондину типу 1, модифікуючи їх, щоб вони могли правильно згортатися та функціонувати. Цей процес важливий для нормального розвитку сполучної тканини, очей та інших органів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена B3GLCT порушують цю модифікацію та спричиняють синдром Петерса плюс — рідкісний розлад розвитку. Коли фермент не працює належним чином, білки не модифікуються правильно, що може впливати на очі, скелет та інші системи та спричиняти такі проблеми, як помутніння рогівки, низький зріст і затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром Петерса плюс ORPHA:709Спадкова мутація
